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主たる研究テーマ 【 表示 ／ 非表示 】

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• ヒトの遺伝的および形態的多様性

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• Factors associated with bone thickness: Comparison of the cranium and humerus.

  Goto S, Kataoka K, Isa M, Nakamori K, Yoshida M, Murayama S, Arasaki A, Ishida H, Kimura R

  PloS one ( PLoS ONE )  18 ( 3 ) e0283636   2023年 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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• Population admixtures in medaka inferred by multiple arbitrary amplicon sequencing.

  Fujimoto S, Yaguchi H, Myosho T, Aoyama H, Sato Y, Kimura R

  Scientific reports ( Scientific Reports )  12 ( 1 ) 19989   2022年11月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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• Haplotype phasing of a bipolar disorder pedigree revealed rare multiple mutations of SPOCD1 gene in the 1p36-35 susceptibility locus.

  Takamatsu G, Yanagi K, Koganebuchi K, Yoshida F, Lee JS, Toyama K, Hattori K, Katagiri C, Kondo T, Kunugi H, Kimura R, Kaname T, Matsushita M

  Journal of affective disorders ( Journal of Affective Disorders )  310   96 - 105   2022年08月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  BACKGROUND: The etiology of bipolar disorder (BD) is poorly understood. Considering the complexity of BD, pedigree-based sequencing studies focusing on haplotypes at specific loci may be practical to discover high-impact risk variants. This study comprehensively examined the haplotype sequence at 1p36-35 BD and recurrent depressive disorder (RDD) susceptibility loci. METHODS: We surveyed BD families in Okinawa, Japan. We performed linkage analysis and determined the phased sequence of the affected haplotype using whole genome sequencing. We filtered rare missense variants on the haplotype. For validation, we conducted a case-control genetic association study on approximately 3000 Japanese subjects. RESULTS: We identified a three-generation multiplex pedigree with BD and RDD. Strikingly, we identified a significant linkage with mood disorders (logarithm of odds [LOD] = 3.61) at 1p36-35, supported in other ancestry studies. Finally, we determined the entire sequence of the 6.4-Mb haplotype shared by all affected subjects. Moreover, we found a rare triplet of missense variants in the SPOCD1 gene on the haplotype. Notably, despite the rare frequency, one heterozygote with multiple SPOCD1 variants was identified in an independent set of 88 BD type I genotyping samples. LIMITATIONS: The 1p36-35 sequence was obtained from only a single pedigree. The replicate sample was small. Short-read sequencing might miss structural variants. A polygenic risk score was not analyzed. CONCLUSION: The 1p36-35 haplotype sequence may be valuable for future BD variant studies. In particular, SPOCD1 is a promising candidate gene and should be validated.

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• RELN rs7341475 Associates with Brain Structure in Japanese Healthy Females.

  Yamaguchi R, Matsudaira I, Takeuchi H, Imanishi T, Kimura R, Tomita H, Kawashima R, Taki Y

  Neuroscience ( Neuroscience )  494   38 - 50   2022年07月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  Although temperament has been regarded as an innate aspect of human personality, its association with proteins involved in embryonic development is unclear. Reelin, encoded by RELN, plays an important role in brain development. Herein, we investigated the association between the RELN rs7341475 (G/A) single nucleotide polymorphism, detected as a female-specific risk factor for schizophrenia, brain structure, and temperament to elucidate the role of RELN in the development of human personality. In this study, 1580 healthy young Japanese adults were genotyped for RELN rs7341475 and completed the Temperament and Character Inventory. Whole-brain analysis of covariance was conducted to investigate differences between genotypes in regional gray matter volume (rGMV) and cortical morphology. Additionally, multiple regression analysis was performed to examine the association of four temperaments with rGMV. Those statistical analyses were performed separately for males and females. Individuals with G/G homozygosity showed significantly greater rGMV in several areas of the brain, particularly the bilateral cingulate and temporal gyrus, as well as a larger value of fractal dimension in the left lateral occipital cortex. Furthermore, of the four temperaments, the novelty seeking was significantly and positively associated with rGMV in the right superior temporal gyrus, partially overlapping with areas where differences between the rs7341475 genotypes were detected. The above findings were detected only in females, but not in males. This is the first study to demonstrate the contribution of RELN rs7341475 to differences in brain structure in Japanese females, which may indicate vulnerability to schizophrenia and variations in human personality.

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• Genetic basis for the evolution of pelvic-fin brooding, a new mode of reproduction, in a Sulawesian fish.

  Montenegro J, Fujimoto S, Ansai S, Nagano AJ, Sato M, Maeda Y, Tanaka R, Masengi KWA, Kimura R, Kitano J, Yamahira K

  Molecular ecology ( Molecular Ecology )  31 ( 14 ) 3798 - 3811   2022年07月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  Modes of reproduction in animals are diverse, with different modes having evolved independently in multiple lineages across a variety of taxa. However, an understanding of the genomic change driving the transition between different modes of reproduction is limited. Several ricefishes (Adrianichthyidae) on the island of Sulawesi have a unique mode of reproduction called "pelvic-fin brooding," wherein females carry externally fertilized eggs until hatching using their pelvic fins. Phylogenomic analysis demonstrated pelvic-fin brooders to have evolved at least twice in two distant clades of the Adrianichthyidae. We investigated the genetic architecture of the evolution of this unique mode of reproduction. Morphological analyses and laboratory observations revealed that females of pelvic-fin brooders have longer pelvic fins and a deeper abdominal concavity, and that they can carry an egg clutch for longer than non-brooding adrianichthyids, suggesting that these traits play important roles in this reproductive mode. Quantitative trait locus mapping using a cross between a pelvic-fin brooder Oryzias eversi and a non-brooding O. dopingdopingensis reveals different traits involved in pelvic-fin brooding to be controlled by different loci on different chromosomes. Genomic analyses of admixture detected no signatures of introgression between two lineages with pelvic-fin brooders, indicating that introgression is unlikely to be responsible for repeated evolution of pelvic-fin brooding. These findings suggest that multiple independent mutations may have contributed to the convergent evolution of this novel mode of reproduction.

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著書 【 表示 ／ 非表示 】

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• 最新DNA研究が解き明かす。日本人の誕生

  斎藤成也, 木村亮介, 鈴木留美子, 河合洋介, 松波雅俊 ( 担当: 共著 , 担当範囲: 東ユーラシア系集団および日本列島集団の表現型多様性 )

  秀和システム  2020年08月 ( ページ数: 240 ,  担当ページ: p.127-166 )

• 系統地理学：DNAで解き明かす生きものの自然史　8章：ゲノム時代の集団解析―ヒト研究を例に―

  木村亮介 ( 担当: 単著 )

  文一総合出版  2013年 ( 担当ページ: p.6 )

• 人類の移動誌　2章：ゲノムからみた人類の拡散と適応

  木村亮介 ( 担当: 単著 )

  臨川書店  2013年 ( 担当ページ: p.13 )

MISC（その他業績・査読無し論文等） 【 表示 ／ 非表示 】

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• 琉球列島人の集団ゲノム解析

  松波雅俊, 今村美菜子, 小金渕佳江, 木村亮介, 堀越桃子, 寺尾知可史, 鎌谷洋一郎, 石田肇, 前田士郎

  日本進化学会大会プログラム・講演要旨集(Web)   21st   105 (WEB ONLY)   2019年08月

   

  J-GLOBAL

• 東アジアにおけるヒトの遺伝適応の痕跡を求めて

  木村 亮介

  日本生理人類学会誌 ( 日本生理人類学会 )  24 ( 2 ) 87 - 91   2019年  [査読有り]

   

  DOI

• 沖縄バイオインフォメーションバンクの情報から琉球列島人の遺伝的多様性を探る

  松波雅俊, 今村美菜子, 今村美菜子, 小金渕佳江, 木村亮介, 堀越桃子, 寺尾知可史, 鎌谷洋一郎, 石田肇, 前田士郎, 前田士郎

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   64th   2019年

   

  J-GLOBAL

• FGFR1遺伝子多型が頭蓋顎顔面形態に与える影響 3集団による検証

  冨田 大介, 山口 徹太郎, モハメド・アデル, 中脇 貴俊, 疋田 悠, 芳賀 秀郷, 高橋 正皓, 木村 亮介, 槇 宏太郎

  日本矯正歯科学会大会プログラム・抄録集 ( (公社)日本矯正歯科学会 )  77回   214 - 214   2018年10月

   

• Highly-structured freshwater fish populations within a single river system

  MANDAGI Ixchel Feibie, MANDAGI Ixchel Feibie, LAWELLE Sjamsu Alam, MASENGI Kawilarang, Warouw Alex, MOKODONGAN Daniel Frikli, NAGANO Atsushi J, MATSUNAMI Masatoshi, KIMURA Ryosuke, YAMAHIRA Kazunori

  日本生態学会大会講演要旨(Web)   65th   ROMBUNNO.P2‐125 (WEB ONLY)   2018年

   

  J-GLOBAL

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学術関係受賞 【 表示 ／ 非表示 】

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• 2011年日本進化学会研究奨励賞

  2011年   日本進化学会  

  受賞者: その他の受賞者

• 第64回日本人類学会大会若手会員大会発表賞

  2010年   日本人類学会  

  受賞者: その他の受賞者

• 日本ＤＮＡ多型学会第16回学術集会優秀研究賞

  2007年   日本DNA多型学会  

  受賞者: その他の受賞者

科研費獲得情報 【 表示 ／ 非表示 】

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• 頭顔部における硬組織および軟組織形態の共変化とその集団間差異

  新学術領域研究(研究領域提案型)

  課題番号: 22H04452

  研究期間: 2022年04月  -  2024年03月 

  代表者: 木村 亮介 

  直接経費: 7,800,000（円）  間接経費: 10,140,000（円）  金額合計: 2,340,000（円）

• 顔面形態関連遺伝子多型の探索および人類学的応用

  基盤研究(B)

  課題番号: 21H02573

  研究期間: 2021年04月  -  2024年03月 

  代表者: 木村 亮介, 佐藤 丈寛, 山口 徹太郎 

  直接経費: 13,400,000（円）  間接経費: 17,420,000（円）  金額合計: 4,020,000（円）

• 琉球列島集団における遺伝的および言語的近縁性の比較

  新学術領域研究(研究領域提案型)

  課題番号: 21H00347

  研究期間: 2021年04月  -  2023年03月 

  代表者: 木村 亮介 

  直接経費: 7,100,000（円）  間接経費: 9,230,000（円）  金額合計: 2,130,000（円）

• アジア太平洋地域におけるヒト皮膚形質の環境適応

  新学術領域研究(研究領域提案型)

  課題番号: 20H05135

  研究期間: 2020年04月  -  2022年03月 

  代表者: 木村 亮介 

  直接経費: 8,300,000（円）  間接経費: 10,790,000（円）  金額合計: 2,490,000（円）

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  ヒトが拡散する過程で、新天地における紫外線量、温度、湿度といった物理環境およびそれに依存する微生物環境にヒトの皮膚は適応してきたと考えられる。皮膚で高発現するPOU2F3遺伝子においては、ネアンデルタール人由来のハプロタイプがアジア人において約66％の頻度で受け継がれていることが知られている。本研究では、POU2F3の一塩基多型（SNP）について皮膚形質との関連を解析した。同意を得た成人男女249人を対象とし、皮膚形質（皮膚の水分量、油分量、ポルフィリン量、皮膚色）の測定を行った。また、唾液からDNAを抽出し、POU2F3遺伝子領域の３ヶ所のSNP（rs17123792、rs744983、rs11217806）の遺伝子型を判定した。ここで、rs11217806がネアンデルタール由来のハプロタイプを示すタグSNP（祖先型がネアンデルタール由来）であり、rs17123792とrs744983における派生型アリルは、それぞれオセアニア地域およびヨーロッパ地域においての頻度が高いことが特徴的である。 結果として、オセアニア地域に多く分布するrs17123792の派生型アレルは額のポルフィリン量を少なくすることが示された。ポルフィリンは皮膚常在菌であるアクネ菌の分解産物であり、ポルフィリン量はアクネ菌の量を反映していると考えられる。また、rs744893においてヨーロッパに多くみられる派生型アレルは、額の水分量の低下と関連していた。このことから、POU2F3においてアジアで多くみられるハプロタイプは、ヨーロッパで多くみられるハプロタイプと比べ、皮膚の水分量を増加させる効果があることが示された。アジア人特異的な皮膚の特徴がネアンデルタール人からの遺伝子流入によって獲得されたことが示唆される。

• 琉球列島集団の形成過程と遺伝的および形態的多様性の解明

  新学術領域研究(研究領域提案型)

  課題番号: 19H05349

  研究期間: 2019年04月  -  2021年03月 

  代表者: 木村 亮介 

  直接経費: 8,000,000（円）  間接経費: 10,400,000（円）  金額合計: 2,400,000（円）

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  1. 全ゲノム配列データを用いた琉球列島における集団形成史の解明： 研究代表者および研究協力者が収集した膨大なサンプルの中から、これまでに琉球列島の人々200名分（沖縄本島n=41, 久米島n=60, 宮古諸島n=37, 八重山諸島n=48, 奄美群島n=14）の全ゲノム配列情報を取得した。本年度は主に八重山諸島集団についての解析を進めた。全ゲノム配列情報を用いた主成分分析の結果、八重山諸島集団のクラスターは他の琉球列島集団のクラスターと比べ、本州集団のクラスター寄りに位置することが示された。f4テストによって検定を行うと、八重山諸島集団は他の琉球列島集団と比べ有意に本州集団からの遺伝子流入を受けていることが示唆された（f4(Han, Honshu; Okinawa, Yaeyama) = 2.712）。今回、地理的に最も離れている八重山諸島において、本土日本集団との遺伝的近縁性が確認されたことは興味深い。今後さらなる解析によって、八重山集団の形成過程について詳細に解明することが必要である。 2. ヒトEDAR 370V/A多型と歯根形態： 本研究では、琉球大学病院歯科口腔外科において治療目的でコーンビームCT撮影を行った成人患者255名（男性98名、女性157名）から同意を得て、唾液試料を採取した。各被験者のCT画像を精査し、上顎第一および第二小臼歯（UP1、UP2）、上顎第一および第二大臼歯（UM1、UM2）、ならびに下顎第一および第二大臼歯（LM1、LM2）の歯根形態を分類した。そして、採取した唾液からDNA抽出を行ってEDAR 370V/A多型を解析し、歯根形態との関連を統計的に調べた。結果として、アジア型のEDAR 370Aアリルが単一根の上顎第一小臼歯、3根の下顎第一大臼歯、樋状（C字）根の下顎第二大臼歯といったシノドントの表現型と有意に関連することが示された。

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共同研究実施実績 【 表示 ／ 非表示 】

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• 人文科学、社会科学に関する研究助成

  研究期間: 2011年  -  2012年 

  代表者: 木村亮介 

  直接経費: 1,000,000（円）  金額合計: 1,000,000（円）

• 「沖縄科学の最前線2010」特別展示会

  研究期間: 2010年  -  2010年 

  代表者: 木村亮介 

  直接経費: 240,000（円）  金額合計: 240,000（円）