知念　安紹 (チネン　ヤスツグ)

Chinen Yasutsugu

写真a

職名

准教授

科研費研究者番号

90305201
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現在の所属組織 【 表示 ／ 非表示 】

  • 専任   琉球大学   医学研究科   准教授  

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取得学位 【 表示 ／ 非表示 】

  • 琉球大学 -  博士（医学）  その他 / その他

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職歴 【 表示 ／ 非表示 】

  • 2021年04月
    -
    継続中

      琉球大学医学研究科　准教授  

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研究キーワード 【 表示 ／ 非表示 】

  • 先天異常,先天代謝異常

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研究分野 【 表示 ／ 非表示 】

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

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主たる研究テーマ 【 表示 ／ 非表示 】

  • 口腔・顔・指(OFD)症候群II型の遺伝子解析

  • プロピオン酸血症の遺伝子解析と肝移植後カルニチン値変化

  • ムコ多糖症(IIIb)の遺伝子解析と予後

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論文 【 表示 ／ 非表示 】

  • A severe case of status dystonicus caused by a de novo KMT2B missense mutation.

    Nakamura S, Chinen Y, Satou K, Tokashiki T, Kumada S, Yanagi K, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K

    European journal of medical genetics ( European Journal of Medical Genetics )  63 ( 11 ) 104057   2020年08月 [ 査読有り ]

    掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  • Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): A case report.

    Yonamine T, Kaname T, Chinen Y, Tamashiro K, Kosuge N, Saito S

    Urology case reports ( Urology Case Reports )  30   101141   2020年05月 [ 査読有り ]

    掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  • A novel homozygous missense <i>SLC25A20</i> mutation in three CACT-deficient patients: clinical and autopsy data.

    Chinen Y, Yanagi K, Nakamura S, Nakayama N, Kamiya M, Nakayashiro M, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K

    Human genome variation ( Human Genome Variation )  7 ( 1 ) 11   2020年 [ 査読有り ]

    掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

  • Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.

    Sekiguchi F, Tsurusaki Y, Okamoto N, Teik KW, Mizuno S, Suzumura H, Isidor B, Ong WP, Haniffa M, White SM, Matsuo M, Saito K, Phadke S, Kosho T, Yap P, Goyal M, Clarke LA, Sachdev R, McGillivray G, Leventer RJ, Patel C, Yamagata T, Osaka H, Hisaeda Y, Ohashi H, Shimizu K, Nagasaki K, Hamada J, Dateki S, Sato T, Chinen Y, Awaya T, Kato T, Iwanaga K, Kawai M, Matsuoka T, Shimoji Y, Tan TY, Kapoor S, Gregersen N, Rossi M, Marie-Laure M, McGregor L, Oishi K, Mehta L, Gillies G, Lockhart PJ, Pope K, Shukla A, Girisha KM, Abdel-Salam GMH, Mowat D, Coman D, Kim OH, Cordier MP, Gibson K, Milunsky J, Liebelt J, Cox H, El Chehadeh S, Toutain A, Saida K, Aoi H, Minase G, Tsuchida N, Iwama K, Uchiyama Y, Suzuki T, Hamanaka K, Azuma Y, Fujita A, Imagawa E, Koshimizu E, Takata A, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Miyake N, Matsumoto N

    Journal of human genetics ( Journal of Human Genetics )  64 ( 12 ) 1173 - 1186   2019年12月 [ 査読有り ]

    掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past, Present, and Future.

    Taylor M, Khan S, Stapleton M, Wang J, Chen J, Wynn R, Yabe H, Chinen Y, Boelens JJ, Mason RW, Kubaski F, Horovitz DDG, Barth AL, Serafini M, Bernardo ME, Kobayashi H, Orii KE, Suzuki Y, Orii T, Tomatsu S

    Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation ( Biology of Blood and Marrow Transplantation )  25 ( 7 ) e226 - e246   2019年07月 [ 査読有り ]

    掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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科研費獲得情報 【 表示 ／ 非表示 】

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