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研究分野 【 表示 ／ 非表示 】

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主たる研究テーマ 【 表示 ／ 非表示 】

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• 口腔・顔・指(OFD)症候群II型の遺伝子解析

• プロピオン酸血症の遺伝子解析と肝移植後カルニチン値変化

• ムコ多糖症(IIIb)の遺伝子解析と予後

学位論文 【 表示 ／ 非表示 】

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• Characterization of marker chromosomes by fish using microdissected probes from old Carnoy-fixed cells: report of two cases.

  1998年03月 

  DOI PubMed

論文 【 表示 ／ 非表示 】

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• Peripheral blood CD19+CD27+CD38+cells in childhood-onset collagen diseases with kidney involvement

  Shimabukuro, W; Kinjo, N; Nakada, S; Hamada, S; Hamada, K; Toyama, M; Shimada, K; Nakayama, N; Nakamura, S; Kaneshi, T; Chinen, Y; Nakanishi, K

  PEDIATRIC NEPHROLOGY   38 ( 7 ) 2407 - 2407   2023年07月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• A case of hypoplastic kidneys, ocular coloboma and optic atrophy with de novo mutations in both PAX2 and OPA1 genes

  Shimabukuro, W; Chinen, Y; Yanagi, K; Kaname, T; Nakada, S; Nakayama, N; Nakamura, S; Hamada, K; Kaneshi, T; Kinjo, N; Nakanishi, K

  PEDIATRIC NEPHROLOGY   38 ( 7 ) 2297 - 2297   2023年07月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• Two novel variants in POLA1 and TBC1D8B identified in a Japanese patient with failure to thrive, mild intellectual delay, skin pigmentation and renal failure

  Yanagi, K; Chinen, Y; Satou, K; Igarashi, A; Naritomi, K; Nakanishi, K; Matsubara, Y; Kaname, T

  EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   31   181 - 181   2023年05月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• 沖縄県の新生児タンデムマススクリーニング開始前後の脂肪酸代謝異常症

  知念安紹、仲村貞郎 、名嘉山賀子、吉田朝秀 、高山良野、原圭一、但馬剛 、 柳久美子、要匡、中西浩一

  日本マススクリーニング学会誌   32 ( 3 ) 318 - 324   2023年02月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

  　概要を見る

  はじめに：新生児タンデムマススクリーニング（TMS）は症状の出現前、もしくは身体または中 枢神経の重度な後遺症を来す前に発見することが目的とされ、 その後の経過と評価が必要である。 今回我々は沖縄県のTMS対象疾患の脂肪酸代謝異常症についてTMS開始前後の変化について検討 を行った。 　方法：沖縄県においてTMS開始前の7年間（2007年5月－2014年9月）とTMS開始後の6年間（2014 年10月－2020年 9月、 参加人数 97,598人）における脂肪酸代謝異常症について診断・発症・経過 について検討した。 　結果：TMS開始前：CACT欠損症（3例）、TMS開始後：VLCAD欠損症（5例）、CPT2欠損症（1 例）、CACT欠損症（1例）であった。VLCAD欠損症は骨格筋型 2例、中間型の可能性がある3例で 経過良好であった。TMS開始後に診断されたCPT2欠損症 1例の家族歴にTMS開始前に日齢 22 突 然死した同胞兄がいた。CACT欠損症はTMS開始前後含む4例とも新生児型で低血糖・不整脈・高 アンモニア血症等を生後 2日までに発症していた。TMS開始前の兄弟例で兄 2歳時死亡あり。 全 4 例はSLC25A20 geneのc.824G>A（p.Arg275Gln）のホモ接合変異で沖縄県特有の病的バリアントで あった。CPT2欠損症とCACT欠損症の全 5例でC14/C3、（C16+C18:1）/C2の初回値はカットオフよ り高値であった。 　考察：沖縄県はCACT欠損症の新生児型の発症頻度が高い。新生児TMS開始により疾患の周知や 陽性者の早期対応および救命が可能となってきており、今後長期のフォローアップについて検討が 必要である。

• 不随意運動で発症しarterial spin labeling（ASL）画像で脳血流分布異常を認めた抗NMDA受容体脳炎の1歳男児例

  島田 浩平, 仲村 貞郎, 小谷 実華子, 名嘉山 賀子, 浜田 和弥, 兼次 拓也, 金城 紀子, 知念 安紹, 岩井 剛史, 荒木（福岡） かほる, 高橋 幸利, 中西 浩一

  脳と発達 ( 一般社団法人 日本小児神経学会 )  55 ( 4 ) 289 - 293   2023年 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

  　概要を見る

  <p> 抗N-methyl-D-aspartate受容体（抗NMDA受容体）脳炎は，精神症状や不随意運動で発症することが多いため，乳幼児においては精神症状がわかりにくく診断に苦慮する．また，臨床症状が重篤で後遺症を残すことがあるため，早期診断と早期治療が望まれる．近年，抗NMDA受容体脳炎の補助診断として脳血流SPECTや18F fluorodeoxyglucose positron emission tomography（FDG-PET）の有用性が報告されている．今回，右上下肢優位の不随意運動で発症し，arterial spin labeling（ASL）で左大脳半球の血流上昇を認めた抗NMDA受容体脳炎の1歳8か月男児例を経験したので報告する．</p>

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MISC（その他業績・査読無し論文等） 【 表示 ／ 非表示 】

MISC（その他業績・査読無し論文等） 【 表示 ／ 非表示 】

• Characterization of Marker Chromosomes by FISH Using Microdissected Probes from Old Carnoy-Fixed Cells: Report of Two Cases.

  Chinen. Y, Izumikawa. Y, Naritomi. K

  Jpn J Hum     1900年01月

   

科研費獲得情報 【 表示 ／ 非表示 】

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• 染色体顕微切断法を用いて染色体切断部位を分子生物学的に決定する方法

  奨励研究(A)

  課題番号: 11770412

  研究期間: 1999年04月  -  2000年03月 

  代表者: 知念　安紹 

  直接経費: 1,500,000（円）  間接経費: 450,000（円）  金額合計: 1,950,000（円）

• Mucopolysaccharidosis (MPS)

  ■■■

  課題番号: 00000000

  研究期間: 1900年01月  -  1900年01月 

  直接経費: 0（円）  間接経費: 0（円）  金額合計: 0（円）