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• ヒトの遺伝的および形態的多様性

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• Haplotype phasing of a bipolar disorder pedigree revealed rare multiple mutations of SPOCD1 gene in the 1p36-35 susceptibility locus.

  Takamatsu G, Yanagi K, Koganebuchi K, Yoshida F, Lee JS, Toyama K, Hattori K, Katagiri C, Kondo T, Kunugi H, Kimura R, Kaname T, Matsushita M

  Journal of affective disorders ( Journal of Affective Disorders )  310   96 - 105   2022年08月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  BACKGROUND: The etiology of bipolar disorder (BD) is poorly understood. Considering the complexity of BD, pedigree-based sequencing studies focusing on haplotypes at specific loci may be practical to discover high-impact risk variants. This study comprehensively examined the haplotype sequence at 1p36-35 BD and recurrent depressive disorder (RDD) susceptibility loci. METHODS: We surveyed BD families in Okinawa, Japan. We performed linkage analysis and determined the phased sequence of the affected haplotype using whole genome sequencing. We filtered rare missense variants on the haplotype. For validation, we conducted a case-control genetic association study on approximately 3000 Japanese subjects. RESULTS: We identified a three-generation multiplex pedigree with BD and RDD. Strikingly, we identified a significant linkage with mood disorders (logarithm of odds [LOD] = 3.61) at 1p36-35, supported in other ancestry studies. Finally, we determined the entire sequence of the 6.4-Mb haplotype shared by all affected subjects. Moreover, we found a rare triplet of missense variants in the SPOCD1 gene on the haplotype. Notably, despite the rare frequency, one heterozygote with multiple SPOCD1 variants was identified in an independent set of 88 BD type I genotyping samples. LIMITATIONS: The 1p36-35 sequence was obtained from only a single pedigree. The replicate sample was small. Short-read sequencing might miss structural variants. A polygenic risk score was not analyzed. CONCLUSION: The 1p36-35 haplotype sequence may be valuable for future BD variant studies. In particular, SPOCD1 is a promising candidate gene and should be validated.

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• RELN rs7341475 Associates with Brain Structure in Japanese Healthy Females.

  Yamaguchi R, Matsudaira I, Takeuchi H, Imanishi T, Kimura R, Tomita H, Kawashima R, Taki Y

  Neuroscience ( Neuroscience )  494   38 - 50   2022年07月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  Although temperament has been regarded as an innate aspect of human personality, its association with proteins involved in embryonic development is unclear. Reelin, encoded by RELN, plays an important role in brain development. Herein, we investigated the association between the RELN rs7341475 (G/A) single nucleotide polymorphism, detected as a female-specific risk factor for schizophrenia, brain structure, and temperament to elucidate the role of RELN in the development of human personality. In this study, 1580 healthy young Japanese adults were genotyped for RELN rs7341475 and completed the Temperament and Character Inventory. Whole-brain analysis of covariance was conducted to investigate differences between genotypes in regional gray matter volume (rGMV) and cortical morphology. Additionally, multiple regression analysis was performed to examine the association of four temperaments with rGMV. Those statistical analyses were performed separately for males and females. Individuals with G/G homozygosity showed significantly greater rGMV in several areas of the brain, particularly the bilateral cingulate and temporal gyrus, as well as a larger value of fractal dimension in the left lateral occipital cortex. Furthermore, of the four temperaments, the novelty seeking was significantly and positively associated with rGMV in the right superior temporal gyrus, partially overlapping with areas where differences between the rs7341475 genotypes were detected. The above findings were detected only in females, but not in males. This is the first study to demonstrate the contribution of RELN rs7341475 to differences in brain structure in Japanese females, which may indicate vulnerability to schizophrenia and variations in human personality.

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• Genetic basis for the evolution of pelvic-fin brooding, a new mode of reproduction, in a Sulawesian fish.

  Montenegro J, Fujimoto S, Ansai S, Nagano AJ, Sato M, Maeda Y, Tanaka R, Masengi KWA, Kimura R, Kitano J, Yamahira K

  Molecular ecology ( Molecular Ecology )  31 ( 14 ) 3798 - 3811   2022年07月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  Modes of reproduction in animals are diverse, with different modes having evolved independently in multiple lineages across a variety of taxa. However, an understanding of the genomic change driving the transition between different modes of reproduction is limited. Several ricefishes (Adrianichthyidae) on the island of Sulawesi have a unique mode of reproduction called "pelvic-fin brooding," wherein females carry externally fertilized eggs until hatching using their pelvic fins. Phylogenomic analysis demonstrated pelvic-fin brooders to have evolved at least twice in two distant clades of the Adrianichthyidae. We investigated the genetic architecture of the evolution of this unique mode of reproduction. Morphological analyses and laboratory observations revealed that females of pelvic-fin brooders have longer pelvic fins and a deeper abdominal concavity, and that they can carry an egg clutch for longer than non-brooding adrianichthyids, suggesting that these traits play important roles in this reproductive mode. Quantitative trait locus mapping using a cross between a pelvic-fin brooder Oryzias eversi and a non-brooding O. dopingdopingensis reveals different traits involved in pelvic-fin brooding to be controlled by different loci on different chromosomes. Genomic analyses of admixture detected no signatures of introgression between two lineages with pelvic-fin brooders, indicating that introgression is unlikely to be responsible for repeated evolution of pelvic-fin brooding. These findings suggest that multiple independent mutations may have contributed to the convergent evolution of this novel mode of reproduction.

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• An Empirical Investigation on the Sexual Selection Hypothesis of Human Phenotypic Diversity: A Test in Okinawa and Mainland Japan

  Nojo S, Kimura R, Ihara Y

  Letters on Evolutionary Behavioral Science   13 ( 1 ) 21 - 27   2022年05月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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• Analysis of human clinical and environmental Leptospira to elucidate the eco-epidemiology of leptospirosis in Yaeyama, subtropical Japan.

  Sato Y, Hermawan I, Kakita T, Okano S, Imai H, Nagai H, Kimura R, Yamashiro T, Kajita T, Toma C

  PLoS neglected tropical diseases ( PLoS Neglected Tropical Diseases )  16 ( 3 ) e0010234   2022年03月 [ 査読有り ]

  掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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著書 【 表示 ／ 非表示 】

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• 最新DNA研究が解き明かす。日本人の誕生

  斎藤成也, 木村亮介, 鈴木留美子, 河合洋介, 松波雅俊 ( 担当: 共著 , 担当範囲: 東ユーラシア系集団および日本列島集団の表現型多様性 )

  秀和システム  2020年08月 ( ページ数: 240 ,  担当ページ: p.127-166 )

• 系統地理学：DNAで解き明かす生きものの自然史　8章：ゲノム時代の集団解析―ヒト研究を例に―

  木村亮介 ( 担当: 単著 )

  文一総合出版  2013年 ( 担当ページ: p.6 )

• 人類の移動誌　2章：ゲノムからみた人類の拡散と適応

  木村亮介 ( 担当: 単著 )

  臨川書店  2013年 ( 担当ページ: p.13 )

MISC（その他業績・査読無し論文等） 【 表示 ／ 非表示 】

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• 琉球列島人の集団ゲノム解析

  松波雅俊, 今村美菜子, 小金渕佳江, 木村亮介, 堀越桃子, 寺尾知可史, 鎌谷洋一郎, 石田肇, 前田士郎

  日本進化学会大会プログラム・講演要旨集(Web)   21st   105 (WEB ONLY)   2019年08月

   

  J-GLOBAL

• 東アジアにおけるヒトの遺伝適応の痕跡を求めて

  木村 亮介

  日本生理人類学会誌 ( 日本生理人類学会 )  24 ( 2 ) 87 - 91   2019年  [査読有り]

   

  DOI

• 沖縄バイオインフォメーションバンクの情報から琉球列島人の遺伝的多様性を探る

  松波雅俊, 今村美菜子, 今村美菜子, 小金渕佳江, 木村亮介, 堀越桃子, 寺尾知可史, 鎌谷洋一郎, 石田肇, 前田士郎, 前田士郎

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   64th   2019年

   

  J-GLOBAL

• FGFR1遺伝子多型が頭蓋顎顔面形態に与える影響 3集団による検証

  冨田 大介, 山口 徹太郎, モハメド・アデル, 中脇 貴俊, 疋田 悠, 芳賀 秀郷, 高橋 正皓, 木村 亮介, 槇 宏太郎

  日本矯正歯科学会大会プログラム・抄録集 ( (公社)日本矯正歯科学会 )  77回   214 - 214   2018年10月

   

• Highly-structured freshwater fish populations within a single river system

  MANDAGI Ixchel Feibie, MANDAGI Ixchel Feibie, LAWELLE Sjamsu Alam, MASENGI Kawilarang, Warouw Alex, MOKODONGAN Daniel Frikli, NAGANO Atsushi J, MATSUNAMI Masatoshi, KIMURA Ryosuke, YAMAHIRA Kazunori

  日本生態学会大会講演要旨(Web)   65th   ROMBUNNO.P2‐125 (WEB ONLY)   2018年

   

  J-GLOBAL

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学術関係受賞 【 表示 ／ 非表示 】

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• 2011年日本進化学会研究奨励賞

  2011年   日本進化学会  

  受賞者: その他の受賞者

• 第64回日本人類学会大会若手会員大会発表賞

  2010年   日本人類学会  

  受賞者: その他の受賞者

• 日本ＤＮＡ多型学会第16回学術集会優秀研究賞

  2007年   日本DNA多型学会  

  受賞者: その他の受賞者

科研費獲得情報 【 表示 ／ 非表示 】

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• バイカル古人骨のゲノム解析可能性調査

  新学術領域研究(研究領域提案型)

  課題番号: 00000000

  研究期間: 2017年04月  -  2019年03月 

  代表者: 木村 亮介 

  直接経費: 4,000,000（円）  間接経費: 5,200,000（円）  金額合計: 1,200,000（円）

• オセアニア・アジア集団の皮膚色素多様性?遺伝的基盤と進化的背景の理解?

  基盤研究(C)

  課題番号: 26440256

  研究期間: 2014年  -  2016年 

  代表者: 中　伊津美 

  直接経費: 1,100,000（円）  間接経費: 330,000（円）  金額合計: 1,430,000（円）

• アジア人における皮膚の機能的形質および細菌叢に関する遺伝人類学研究

  基盤研究(B)

  課題番号: 00000000

  研究期間: 2014年  -  2016年 

  代表者: 木村 亮介 

  直接経費: 12,500,000（円）  間接経費: 14,540,000（円）  金額合計: 2,040,000（円）

• ヒト肉眼解剖形質のデジタル解析とゲノム基盤解明

  基盤研究(A)

  課題番号: 25251042

  研究期間: 2013年  -  2015年 

  代表者: 石田　肇 

  直接経費: 1,100,000（円） 

• ゲノムワイド関連解析から顎口腔領域に関する形質の遺伝因子を解明する

  挑戦的萌芽研究

  課題番号: 25670881

  研究期間: 2013年  -  2014年 

  代表者: 山口徹太郎 

  直接経費: 150,000（円）  間接経費: 45,000（円）  金額合計: 195,000（円）

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共同研究実施実績 【 表示 ／ 非表示 】

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• 人文科学、社会科学に関する研究助成

  研究期間: 2011年  -  2012年 

  代表者: 木村亮介 

  直接経費: 1,000,000（円）  金額合計: 1,000,000（円）

• 「沖縄科学の最前線2010」特別展示会

  研究期間: 2010年  -  2010年 

  代表者: 木村亮介 

  直接経費: 240,000（円）  金額合計: 240,000（円）