研究者詳細 - 木村　亮介

科研費獲得情報 - 木村　亮介

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頭顔部における硬組織および軟組織形態の共変化とその集団間差異

新学術領域研究(研究領域提案型)

課題番号: 22H04452

研究期間: 2022年04月 - 2024年03月

代表者: 木村亮介

直接経費: 7,800,000（円）間接経費: 10,140,000（円）金額合計: 2,340,000（円）

顔面形態関連遺伝子多型の探索および人類学的応用

基盤研究(B)

課題番号: 21H02573

研究期間: 2021年04月 - 2024年03月

代表者: 木村亮介, 佐藤丈寛, 山口徹太郎

直接経費: 13,400,000（円）間接経費: 17,420,000（円）金額合計: 4,020,000（円）

琉球列島集団における遺伝的および言語的近縁性の比較

新学術領域研究(研究領域提案型)

課題番号: 21H00347

研究期間: 2021年04月 - 2023年03月

代表者: 木村亮介

直接経費: 7,100,000（円）間接経費: 9,230,000（円）金額合計: 2,130,000（円）

アジア太平洋地域におけるヒト皮膚形質の環境適応

新学術領域研究(研究領域提案型)

課題番号: 20H05135

研究期間: 2020年04月 - 2022年03月

代表者: 木村亮介

直接経費: 8,300,000（円）間接経費: 10,790,000（円）金額合計: 2,490,000（円）

ヒトが拡散する過程で、新天地における紫外線量、温度、湿度といった物理環境およびそれに依存する微生物環境にヒトの皮膚は適応してきたと考えられる。皮膚で高発現するPOU2F3遺伝子においては、ネアンデルタール人由来のハプロタイプがアジア人において約66％の頻度で受け継がれていることが知られている。本研究では、POU2F3の一塩基多型（SNP）について皮膚形質との関連を解析した。同意を得た成人男女249人を対象とし、皮膚形質（皮膚の水分量、油分量、ポルフィリン量、皮膚色）の測定を行った。また、唾液からDNAを抽出し、POU2F3遺伝子領域の３ヶ所のSNP（rs17123792、rs744983、rs11217806）の遺伝子型を判定した。ここで、rs11217806がネアンデルタール由来のハプロタイプを示すタグSNP（祖先型がネアンデルタール由来）であり、rs17123792とrs744983における派生型アリルは、それぞれオセアニア地域およびヨーロッパ地域においての頻度が高いことが特徴的である。結果として、オセアニア地域に多く分布するrs17123792の派生型アレルは額のポルフィリン量を少なくすることが示された。ポルフィリンは皮膚常在菌であるアクネ菌の分解産物であり、ポルフィリン量はアクネ菌の量を反映していると考えられる。また、rs744893においてヨーロッパに多くみられる派生型アレルは、額の水分量の低下と関連していた。このことから、POU2F3においてアジアで多くみられるハプロタイプは、ヨーロッパで多くみられるハプロタイプと比べ、皮膚の水分量を増加させる効果があることが示された。アジア人特異的な皮膚の特徴がネアンデルタール人からの遺伝子流入によって獲得されたことが示唆される。

琉球列島集団の形成過程と遺伝的および形態的多様性の解明

新学術領域研究(研究領域提案型)

課題番号: 19H05349

研究期間: 2019年04月 - 2021年03月

代表者: 木村亮介

直接経費: 8,000,000（円）間接経費: 10,400,000（円）金額合計: 2,400,000（円）

1. 全ゲノム配列データを用いた琉球列島における集団形成史の解明：研究代表者および研究協力者が収集した膨大なサンプルの中から、これまでに琉球列島の人々200名分（沖縄本島n=41, 久米島n=60, 宮古諸島n=37, 八重山諸島n=48, 奄美群島n=14）の全ゲノム配列情報を取得した。本年度は主に八重山諸島集団についての解析を進めた。全ゲノム配列情報を用いた主成分分析の結果、八重山諸島集団のクラスターは他の琉球列島集団のクラスターと比べ、本州集団のクラスター寄りに位置することが示された。f4テストによって検定を行うと、八重山諸島集団は他の琉球列島集団と比べ有意に本州集団からの遺伝子流入を受けていることが示唆された（f4(Han, Honshu; Okinawa, Yaeyama) = 2.712）。今回、地理的に最も離れている八重山諸島において、本土日本集団との遺伝的近縁性が確認されたことは興味深い。今後さらなる解析によって、八重山集団の形成過程について詳細に解明することが必要である。 2. ヒトEDAR 370V/A多型と歯根形態：本研究では、琉球大学病院歯科口腔外科において治療目的でコーンビームCT撮影を行った成人患者255名（男性98名、女性157名）から同意を得て、唾液試料を採取した。各被験者のCT画像を精査し、上顎第一および第二小臼歯（UP1、UP2）、上顎第一および第二大臼歯（UM1、UM2）、ならびに下顎第一および第二大臼歯（LM1、LM2）の歯根形態を分類した。そして、採取した唾液からDNA抽出を行ってEDAR 370V/A多型を解析し、歯根形態との関連を統計的に調べた。結果として、アジア型のEDAR 370Aアリルが単一根の上顎第一小臼歯、3根の下顎第一大臼歯、樋状（C字）根の下顎第二大臼歯といったシノドントの表現型と有意に関連することが示された。

古代ゲノムで解明するバイカル地域人類集団の変遷

国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))

課題番号: 18KK0201

研究期間: 2018年10月 - 2021年03月

代表者: 木村亮介, 佐藤丈寛, 小金渕佳江, 石田肇

直接経費: 13,800,000（円）間接経費: 17,940,000（円）金額合計: 4,140,000（円）

本研究では、ロシア・ブリヤート共和国における新石器時代から中世までの考古学遺跡から発掘された古代の骨や歯を対象に次世代シーケンシング技術によるゲノム解析をおこなった。結果として、バイカル湖の東に位置するブリヤートの前期新石器時代の個体はバイカル湖の西側（シスバイカル）の同時代の個体と似た遺伝的背景をもつことがわかった。後期新石器時代から鉄器時代にかけては、前期新石器時代と比べ、ブリヤートの個体は遺伝的にそれほど変化がないものの、シスバイカルの個体は西ユーラシア人集団からの遺伝的影響を受けていることが示唆された。さらに、中世における個体は多様な起源をもっていることがわかった。

バイカル古人骨のゲノム解析可能性調査

新学術領域研究(研究領域提案型)

課題番号: 00000000

研究期間: 2017年04月 - 2019年03月

代表者: 木村亮介

直接経費: 4,000,000（円）間接経費: 5,200,000（円）金額合計: 1,200,000（円）

バイカル古人骨のゲノム解析可能性調査

新学術領域研究(研究領域提案型)

課題番号: 17H05131

研究期間: 2017年04月 - 2019年03月

代表者: 木村亮介

直接経費: 4,000,000（円）間接経費: 5,200,000（円）金額合計: 1,200,000（円）

【目的】本研究課題では、多数の古人骨試料を用いて低深度の次世代シーケンシング（NGS)を試みることで、全ゲノム解析に進むための可能性を調査することを目的とする。【材料と方法】バイカル湖周辺から発掘された新石器時代～中世にかけての29個体の古人骨試料を採取した。このうち、頭蓋骨全体がよく保存されている個体については、写真撮影および三次元スキャナーを用いて三次元デジタル画像の取得を行なった。骨コラーゲンの抽出を行い、放射性炭素年代測定を行なった。骨片・歯試料からDNAを抽出し、NGS用DNAライブラリーを調整した。NGSは、Illumina MiSeqを用いて行なった。【結果と考察】古人骨29個体に対してDNA抽出を試み、25個体からDNAを検出することができた。抽出DNAのピークサイズは、100kb以下のものがほとんどであり、DNAの断片化が進んでいることが示唆された。このうちDNA濃度が薄いものを除いて、20個体からDNAライブラリーを作成することに成功した。NGS解析の結果、ヒトゲノム配列へのマップ率が10％を超えたものは11試料あり、そのうちNovii Zagan遺跡（新石器時代）の1試料およびKalyonovo遺跡（中世）の1試料は60％を超えるマップ率であった。また、DNA断片末端の脱アミノ化パターンは、得られた配列が古代DNA由来であることを示した。これらの結果から、今回調べたシベリア古人骨はゲノム解析が十分に可能であることが示された。また、DNAライブラリー作成に成功した試料のうち、各遺跡から1～2個の試料について放射性炭素年代測定を行い、一番古い試料で紀元前約6000年、一番新しい試料で紀元約1200年であり、その間の時代における試料も揃っていることが確認された。今後、全ゲノム配列をできるだけ高深度で取得することを目指して解析を進めたい。

オセアニア・アジア集団の皮膚色素多様性?遺伝的基盤と進化的背景の理解?

基盤研究(C)

課題番号: 26440256

研究期間: 2014年 - 2016年

代表者: 中　伊津美

直接経費: 1,100,000（円）間接経費: 330,000（円）金額合計: 1,430,000（円）

アジア人における皮膚の機能的形質および細菌叢に関する遺伝人類学研究

基盤研究(B)

課題番号: 00000000

研究期間: 2014年 - 2016年

代表者: 木村亮介

直接経費: 12,500,000（円）間接経費: 14,540,000（円）金額合計: 2,040,000（円）

アジア人における皮膚の機能的形質および細菌叢に関する遺伝人類学研究

基盤研究(B)

課題番号: 26291095

研究期間: 2014年 - 2016年

代表者: 木村亮介

直接経費: 12,500,000（円）間接経費: 14,540,000（円）金額合計: 2,040,000（円）

集団遺伝学的探索によって、アジア特異的に働いた強い自然選択の痕跡が、汗腺機能と関連があるABCC11およびEDARといった遺伝子の非同義変異に見出されている。本研究では、ABCC11とEDARを中心とした遺伝子型と皮膚形質および皮膚細菌叢の個体差との関連を明らかにすることを目的とする。結果として、両遺伝子のアジア型非同義変異が、顔面のポルフィリンの量と関連していることを示した。二つの変異の効果に相互作用がみられることから、これらの変異がアジアにおいて共進化してきたことが推測される。今後、機能的および集団遺伝学的側面の双方から、両者のエピスタシス効果をさらに解き明かしていく必要がある。

ヒト肉眼解剖形質のデジタル解析とゲノム基盤解明

基盤研究(A)

課題番号: 25251042

研究期間: 2013年 - 2015年

代表者: 石田　肇

直接経費: 1,100,000（円）

ゲノムワイド関連解析から顎口腔領域に関する形質の遺伝因子を解明する

挑戦的萌芽研究

課題番号: 25670881

研究期間: 2013年 - 2014年

代表者: 山口徹太郎

直接経費: 150,000（円）間接経費: 45,000（円）金額合計: 195,000（円）