論文 - 知念　安紹

Peripheral blood CD19+CD27+CD38+cells in childhood-onset collagen diseases with kidney involvement

Shimabukuro, W; Kinjo, N; Nakada, S; Hamada, S; Hamada, K; Toyama, M; Shimada, K; Nakayama, N; Nakamura, S; Kaneshi, T; Chinen, Y; Nakanishi, K

PEDIATRIC NEPHROLOGY   38 ( 7 ) 2407 - 2407   2023年07月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

A case of hypoplastic kidneys, ocular coloboma and optic atrophy with de novo mutations in both PAX2 and OPA1 genes

Shimabukuro, W; Chinen, Y; Yanagi, K; Kaname, T; Nakada, S; Nakayama, N; Nakamura, S; Hamada, K; Kaneshi, T; Kinjo, N; Nakanishi, K

PEDIATRIC NEPHROLOGY   38 ( 7 ) 2297 - 2297   2023年07月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

Two novel variants in POLA1 and TBC1D8B identified in a Japanese patient with failure to thrive, mild intellectual delay, skin pigmentation and renal failure

Yanagi, K; Chinen, Y; Satou, K; Igarashi, A; Naritomi, K; Nakanishi, K; Matsubara, Y; Kaname, T

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   31   181 - 181   2023年05月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

沖縄県の新生児タンデムマススクリーニング開始前後の脂肪酸代謝異常症

知念安紹、仲村貞郎 、名嘉山賀子、吉田朝秀 、高山良野、原圭一、但馬剛 、 柳久美子、要匡、中西浩一

日本マススクリーニング学会誌   32 ( 3 ) 318 - 324   2023年02月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

　概要を見る

はじめに：新生児タンデムマススクリーニング（TMS）は症状の出現前、もしくは身体または中 枢神経の重度な後遺症を来す前に発見することが目的とされ、 その後の経過と評価が必要である。 今回我々は沖縄県のTMS対象疾患の脂肪酸代謝異常症についてTMS開始前後の変化について検討 を行った。 　方法：沖縄県においてTMS開始前の7年間（2007年5月－2014年9月）とTMS開始後の6年間（2014 年10月－2020年 9月、 参加人数 97,598人）における脂肪酸代謝異常症について診断・発症・経過 について検討した。 　結果：TMS開始前：CACT欠損症（3例）、TMS開始後：VLCAD欠損症（5例）、CPT2欠損症（1 例）、CACT欠損症（1例）であった。VLCAD欠損症は骨格筋型 2例、中間型の可能性がある3例で 経過良好であった。TMS開始後に診断されたCPT2欠損症 1例の家族歴にTMS開始前に日齢 22 突 然死した同胞兄がいた。CACT欠損症はTMS開始前後含む4例とも新生児型で低血糖・不整脈・高 アンモニア血症等を生後 2日までに発症していた。TMS開始前の兄弟例で兄 2歳時死亡あり。 全 4 例はSLC25A20 geneのc.824G>A（p.Arg275Gln）のホモ接合変異で沖縄県特有の病的バリアントで あった。CPT2欠損症とCACT欠損症の全 5例でC14/C3、（C16+C18:1）/C2の初回値はカットオフよ り高値であった。 　考察：沖縄県はCACT欠損症の新生児型の発症頻度が高い。新生児TMS開始により疾患の周知や 陽性者の早期対応および救命が可能となってきており、今後長期のフォローアップについて検討が 必要である。

不随意運動で発症しarterial spin labeling（ASL）画像で脳血流分布異常を認めた抗NMDA受容体脳炎の1歳男児例

島田 浩平, 仲村 貞郎, 小谷 実華子, 名嘉山 賀子, 浜田 和弥, 兼次 拓也, 金城 紀子, 知念 安紹, 岩井 剛史, 荒木（福岡） かほる, 高橋 幸利, 中西 浩一

脳と発達 ( 一般社団法人 日本小児神経学会 )  55 ( 4 ) 289 - 293   2023年 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

　概要を見る

<p> 抗N-methyl-D-aspartate受容体（抗NMDA受容体）脳炎は，精神症状や不随意運動で発症することが多いため，乳幼児においては精神症状がわかりにくく診断に苦慮する．また，臨床症状が重篤で後遺症を残すことがあるため，早期診断と早期治療が望まれる．近年，抗NMDA受容体脳炎の補助診断として脳血流SPECTや18F fluorodeoxyglucose positron emission tomography（FDG-PET）の有用性が報告されている．今回，右上下肢優位の不随意運動で発症し，arterial spin labeling（ASL）で左大脳半球の血流上昇を認めた抗NMDA受容体脳炎の1歳8か月男児例を経験したので報告する．</p>

• この論文にアクセスする

  DOI
• 関連情報を調べる
  CiNii Research

増刊号 小児疾患診療のための病態生理3-改訂第6版- Ⅱ.先天代謝異常 22.ムコ多糖症

知念 安紹

小児内科 ( 東京医学社 )  54 ( 13 ) 154 - 160   2022年12月

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI
• 関連情報を調べる
  CiNii Research

Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures

Takahashi Y.

Journal of Human Genetics ( Journal of Human Genetics )  67 ( 9 ) 505 - 513   2022年09月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI 学術リポジトリ

An unusual case of oral surgical management in a patient with isovaleric acidemia and schizophrenia: A case report

Miyamoto, S; Ntege, EH; Chinen, Y; Goto, T; Shirakawa, J; Goto, S; Kawano, T; Shimizu, Y; Nakanishi, K; Nakamura, H

BIOMEDICAL REPORTS ( Biomedical Reports )  17 ( 2 ) 64   2022年08月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI 学術リポジトリ
• 関連情報を調べる
  PubMed

特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する 各論 循環器疾患-Williams症候群,22q11.2欠失症候群,Alagille症候群

知念 安紹

周産期医学 ( 東京医学社 )  52 ( 5 ) 729 - 733   2022年05月

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI
• 関連情報を調べる
  CiNii Research

Additional findings of tibial dysplasia in a male with orofaciodigital syndrome type XVI

Chinen, Y; Nakamura, S; Yanagi, K; Kaneshi, T; Goya, H; Yoshida, T; Satou, K; Kaname, T; Naritomi, K; Nakanishi, K

HUMAN GENOME VARIATION ( Human Genome Variation )  9 ( 1 ) 9   2022年03月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI 学術リポジトリ
• 関連情報を調べる
  PubMed

発症早期にステロイドパルス療法と軽度脳低温療法を 併用した急b性壊死性脳症の1例

内原志野，仲村貞郎，金城紀子，黒川慎吾，名嘉山賀子， 浜田和弥，兼次拓也，知念安紹，中西浩一

日本小児救急医学会雑誌   19 ( 3 ) 333 - 337   2020年11月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

A severe case of status dystonicus caused by a de novo KMT2B missense mutation.

Nakamura S, Chinen Y, Satou K, Tokashiki T, Kumada S, Yanagi K, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K

European journal of medical genetics ( European Journal of Medical Genetics )  63 ( 11 ) 104057   2020年08月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI
• 関連情報を調べる
  PubMed

Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): A case report.

Yonamine T, Kaname T, Chinen Y, Tamashiro K, Kosuge N, Saito S

Urology case reports ( Urology Case Reports )  30   101141   2020年05月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI
• 関連情報を調べる
  PubMed

A novel homozygous missense <i>SLC25A20</i> mutation in three CACT-deficient patients: clinical and autopsy data.

Chinen Y, Yanagi K, Nakamura S, Nakayama N, Kamiya M, Nakayashiro M, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K

Human genome variation ( Human Genome Variation )  7 ( 1 ) 11   2020年 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

　概要を見る

Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency is a fatty acid ß-oxidation disorder of the carnitine shuttle in mitochondria, with a high mortality rate in childhood. We evaluated three patients, including two siblings, with neonatal-onset CACT deficiency and revealed identical homozygous missense mutations of p.Arg275Gln within the SLC25A20 gene. One patient died from hypoglycemia and arrhythmia at 26 months; his pathological autopsy revealed increased and enlarged mitochondria in the heart but not in the liver.

• この論文にアクセスする

  DOI 学術リポジトリ
• 関連情報を調べる
  PubMed

Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.

Sekiguchi F, Tsurusaki Y, Okamoto N, Teik KW, Mizuno S, Suzumura H, Isidor B, Ong WP, Haniffa M, White SM, Matsuo M, Saito K, Phadke S, Kosho T, Yap P, Goyal M, Clarke LA, Sachdev R, McGillivray G, Leventer RJ, Patel C, Yamagata T, Osaka H, Hisaeda Y, Ohashi H, Shimizu K, Nagasaki K, Hamada J, Dateki S, Sato T, Chinen Y, Awaya T, Kato T, Iwanaga K, Kawai M, Matsuoka T, Shimoji Y, Tan TY, Kapoor S, Gregersen N, Rossi M, Marie-Laure M, McGregor L, Oishi K, Mehta L, Gillies G, Lockhart PJ, Pope K, Shukla A, Girisha KM, Abdel-Salam GMH, Mowat D, Coman D, Kim OH, Cordier MP, Gibson K, Milunsky J, Liebelt J, Cox H, El Chehadeh S, Toutain A, Saida K, Aoi H, Minase G, Tsuchida N, Iwama K, Uchiyama Y, Suzuki T, Hamanaka K, Azuma Y, Fujita A, Imagawa E, Koshimizu E, Takata A, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Miyake N, Matsumoto N

Journal of human genetics ( Journal of Human Genetics )  64 ( 12 ) 1173 - 1186   2019年12月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI
• 関連情報を調べる
  PubMed

Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past, Present, and Future.

Taylor M, Khan S, Stapleton M, Wang J, Chen J, Wynn R, Yabe H, Chinen Y, Boelens JJ, Mason RW, Kubaski F, Horovitz DDG, Barth AL, Serafini M, Bernardo ME, Kobayashi H, Orii KE, Suzuki Y, Orii T, Tomatsu S

Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation ( Biology of Blood and Marrow Transplantation )  25 ( 7 ) e226 - e246   2019年07月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI
• 関連情報を調べる
  PubMed

A novel nonsense <i>SMC1A</i> mutation in a patient with intractable epilepsy and cardiac malformation.

Chinen Y, Nakamura S, Kaneshi T, Nakayashiro M, Yanagi K, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K

Human genome variation ( Human Genome Variation )  6 ( 1 ) 23   2019年 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI 学術リポジトリ
• 関連情報を調べる
  PubMed

A novel pathogenic variant in the SMC1A gene in a patient with atypical Cornelia de Lange syndrome identified by whole exome sequencing

Kaname, T; Yanagi, K; Chinen, Y; Matsui, Y; Iso, M; Kuroki, Y; Ganaha, A; Matsubara, Y

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   26   954 - 954   2018年10月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

Mild prominence of the Sylvian fissure in a Bainbridge-Ropers syndrome patient with a novel frameshift variant in <i>ASXL3</i>.

Chinen Y, Nakamura S, Ganaha A, Hayashi S, Inazawa J, Yanagi K, Nakanishi K, Kaname T, Naritomi K

Clinical case reports   6 ( 2 ) 330 - 336   2018年02月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI 学術リポジトリ
• 関連情報を調べる
  PubMed

子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）の概要:──沖縄県宮古島の状況──

知念 安紹, 喜瀬 真雄, 花城 和彦, 吉田 朝秀, 中西 浩一, 青木 一雄

日本農村医学会雑誌 ( 一般社団法人 日本農村医学会 )  66 ( 6 )   2018年

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

• この論文にアクセスする

  DOI