論文 - 知念　安紹

Peripheral blood CD19+CD27+CD38+cells in childhood-onset collagen diseases with kidney involvement

Shimabukuro, W; Kinjo, N; Nakada, S; Hamada, S; Hamada, K; Toyama, M; Shimada, K; Nakayama, N; Nakamura, S; Kaneshi, T; Chinen, Y; Nakanishi, K

PEDIATRIC NEPHROLOGY   38 ( 7 ) 2407 - 2407   2023年07月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

A case of hypoplastic kidneys, ocular coloboma and optic atrophy with de novo mutations in both PAX2 and OPA1 genes

Shimabukuro, W; Chinen, Y; Yanagi, K; Kaname, T; Nakada, S; Nakayama, N; Nakamura, S; Hamada, K; Kaneshi, T; Kinjo, N; Nakanishi, K

PEDIATRIC NEPHROLOGY   38 ( 7 ) 2297 - 2297   2023年07月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

Two novel variants in POLA1 and TBC1D8B identified in a Japanese patient with failure to thrive, mild intellectual delay, skin pigmentation and renal failure

Yanagi, K; Chinen, Y; Satou, K; Igarashi, A; Naritomi, K; Nakanishi, K; Matsubara, Y; Kaname, T

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   31   181 - 181   2023年05月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

沖縄県の新生児タンデムマススクリーニング開始前後の脂肪酸代謝異常症

知念安紹、仲村貞郎 、名嘉山賀子、吉田朝秀 、高山良野、原圭一、但馬剛 、 柳久美子、要匡、中西浩一

日本マススクリーニング学会誌   32 ( 3 ) 318 - 324   2023年02月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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はじめに：新生児タンデムマススクリーニング（TMS）は症状の出現前、もしくは身体または中 枢神経の重度な後遺症を来す前に発見することが目的とされ、 その後の経過と評価が必要である。 今回我々は沖縄県のTMS対象疾患の脂肪酸代謝異常症についてTMS開始前後の変化について検討 を行った。 　方法：沖縄県においてTMS開始前の7年間（2007年5月－2014年9月）とTMS開始後の6年間（2014 年10月－2020年 9月、 参加人数 97,598人）における脂肪酸代謝異常症について診断・発症・経過 について検討した。 　結果：TMS開始前：CACT欠損症（3例）、TMS開始後：VLCAD欠損症（5例）、CPT2欠損症（1 例）、CACT欠損症（1例）であった。VLCAD欠損症は骨格筋型 2例、中間型の可能性がある3例で 経過良好であった。TMS開始後に診断されたCPT2欠損症 1例の家族歴にTMS開始前に日齢 22 突 然死した同胞兄がいた。CACT欠損症はTMS開始前後含む4例とも新生児型で低血糖・不整脈・高 アンモニア血症等を生後 2日までに発症していた。TMS開始前の兄弟例で兄 2歳時死亡あり。 全 4 例はSLC25A20 geneのc.824G>A（p.Arg275Gln）のホモ接合変異で沖縄県特有の病的バリアントで あった。CPT2欠損症とCACT欠損症の全 5例でC14/C3、（C16+C18:1）/C2の初回値はカットオフよ り高値であった。 　考察：沖縄県はCACT欠損症の新生児型の発症頻度が高い。新生児TMS開始により疾患の周知や 陽性者の早期対応および救命が可能となってきており、今後長期のフォローアップについて検討が 必要である。

不随意運動で発症しarterial spin labeling（ASL）画像で脳血流分布異常を認めた抗NMDA受容体脳炎の1歳男児例

島田 浩平, 仲村 貞郎, 小谷 実華子, 名嘉山 賀子, 浜田 和弥, 兼次 拓也, 金城 紀子, 知念 安紹, 岩井 剛史, 荒木（福岡） かほる, 高橋 幸利, 中西 浩一

脳と発達 ( 一般社団法人 日本小児神経学会 )  55 ( 4 ) 289 - 293   2023年 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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<p> 抗N-methyl-D-aspartate受容体（抗NMDA受容体）脳炎は，精神症状や不随意運動で発症することが多いため，乳幼児においては精神症状がわかりにくく診断に苦慮する．また，臨床症状が重篤で後遺症を残すことがあるため，早期診断と早期治療が望まれる．近年，抗NMDA受容体脳炎の補助診断として脳血流SPECTや18F fluorodeoxyglucose positron emission tomography（FDG-PET）の有用性が報告されている．今回，右上下肢優位の不随意運動で発症し，arterial spin labeling（ASL）で左大脳半球の血流上昇を認めた抗NMDA受容体脳炎の1歳8か月男児例を経験したので報告する．</p>

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  CiNii Research

増刊号 小児疾患診療のための病態生理3-改訂第6版- Ⅱ.先天代謝異常 22.ムコ多糖症

知念 安紹

小児内科 ( 東京医学社 )  54 ( 13 ) 154 - 160   2022年12月

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  CiNii Research

Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures

Takahashi Y.

Journal of Human Genetics ( Journal of Human Genetics )  67 ( 9 ) 505 - 513   2022年09月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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An unusual case of oral surgical management in a patient with isovaleric acidemia and schizophrenia: A case report

Miyamoto, S; Ntege, EH; Chinen, Y; Goto, T; Shirakawa, J; Goto, S; Kawano, T; Shimizu, Y; Nakanishi, K; Nakamura, H

BIOMEDICAL REPORTS ( Biomedical Reports )  17 ( 2 ) 64   2022年08月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する 各論 循環器疾患-Williams症候群,22q11.2欠失症候群,Alagille症候群

知念 安紹

周産期医学 ( 東京医学社 )  52 ( 5 ) 729 - 733   2022年05月

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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  CiNii Research

Additional findings of tibial dysplasia in a male with orofaciodigital syndrome type XVI

Chinen, Y; Nakamura, S; Yanagi, K; Kaneshi, T; Goya, H; Yoshida, T; Satou, K; Kaname, T; Naritomi, K; Nakanishi, K

HUMAN GENOME VARIATION ( Human Genome Variation )  9 ( 1 ) 9   2022年03月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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発症早期にステロイドパルス療法と軽度脳低温療法を 併用した急b性壊死性脳症の1例

内原志野，仲村貞郎，金城紀子，黒川慎吾，名嘉山賀子， 浜田和弥，兼次拓也，知念安紹，中西浩一

日本小児救急医学会雑誌   19 ( 3 ) 333 - 337   2020年11月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

A severe case of status dystonicus caused by a de novo KMT2B missense mutation.

Nakamura S, Chinen Y, Satou K, Tokashiki T, Kumada S, Yanagi K, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K

European journal of medical genetics ( European Journal of Medical Genetics )  63 ( 11 ) 104057   2020年08月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): A case report.

Yonamine T, Kaname T, Chinen Y, Tamashiro K, Kosuge N, Saito S

Urology case reports ( Urology Case Reports )  30   101141   2020年05月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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A novel homozygous missense <i>SLC25A20</i> mutation in three CACT-deficient patients: clinical and autopsy data.

Chinen Y, Yanagi K, Nakamura S, Nakayama N, Kamiya M, Nakayashiro M, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K

Human genome variation ( Human Genome Variation )  7 ( 1 ) 11   2020年 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency is a fatty acid ß-oxidation disorder of the carnitine shuttle in mitochondria, with a high mortality rate in childhood. We evaluated three patients, including two siblings, with neonatal-onset CACT deficiency and revealed identical homozygous missense mutations of p.Arg275Gln within the SLC25A20 gene. One patient died from hypoglycemia and arrhythmia at 26 months; his pathological autopsy revealed increased and enlarged mitochondria in the heart but not in the liver.

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Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.

Sekiguchi F, Tsurusaki Y, Okamoto N, Teik KW, Mizuno S, Suzumura H, Isidor B, Ong WP, Haniffa M, White SM, Matsuo M, Saito K, Phadke S, Kosho T, Yap P, Goyal M, Clarke LA, Sachdev R, McGillivray G, Leventer RJ, Patel C, Yamagata T, Osaka H, Hisaeda Y, Ohashi H, Shimizu K, Nagasaki K, Hamada J, Dateki S, Sato T, Chinen Y, Awaya T, Kato T, Iwanaga K, Kawai M, Matsuoka T, Shimoji Y, Tan TY, Kapoor S, Gregersen N, Rossi M, Marie-Laure M, McGregor L, Oishi K, Mehta L, Gillies G, Lockhart PJ, Pope K, Shukla A, Girisha KM, Abdel-Salam GMH, Mowat D, Coman D, Kim OH, Cordier MP, Gibson K, Milunsky J, Liebelt J, Cox H, El Chehadeh S, Toutain A, Saida K, Aoi H, Minase G, Tsuchida N, Iwama K, Uchiyama Y, Suzuki T, Hamanaka K, Azuma Y, Fujita A, Imagawa E, Koshimizu E, Takata A, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Miyake N, Matsumoto N

Journal of human genetics ( Journal of Human Genetics )  64 ( 12 ) 1173 - 1186   2019年12月 [ 査読有り ]

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Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past, Present, and Future.

Taylor M, Khan S, Stapleton M, Wang J, Chen J, Wynn R, Yabe H, Chinen Y, Boelens JJ, Mason RW, Kubaski F, Horovitz DDG, Barth AL, Serafini M, Bernardo ME, Kobayashi H, Orii KE, Suzuki Y, Orii T, Tomatsu S

Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation ( Biology of Blood and Marrow Transplantation )  25 ( 7 ) e226 - e246   2019年07月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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A novel nonsense <i>SMC1A</i> mutation in a patient with intractable epilepsy and cardiac malformation.

Chinen Y, Nakamura S, Kaneshi T, Nakayashiro M, Yanagi K, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K

Human genome variation ( Human Genome Variation )  6 ( 1 ) 23   2019年 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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A novel pathogenic variant in the SMC1A gene in a patient with atypical Cornelia de Lange syndrome identified by whole exome sequencing

Kaname, T; Yanagi, K; Chinen, Y; Matsui, Y; Iso, M; Kuroki, Y; Ganaha, A; Matsubara, Y

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   26   954 - 954   2018年10月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

Mild prominence of the Sylvian fissure in a Bainbridge-Ropers syndrome patient with a novel frameshift variant in <i>ASXL3</i>.

Chinen Y, Nakamura S, Ganaha A, Hayashi S, Inazawa J, Yanagi K, Nakanishi K, Kaname T, Naritomi K

Clinical case reports   6 ( 2 ) 330 - 336   2018年02月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）の概要:──沖縄県宮古島の状況──

知念 安紹, 喜瀬 真雄, 花城 和彦, 吉田 朝秀, 中西 浩一, 青木 一雄

日本農村医学会雑誌 ( 一般社団法人 日本農村医学会 )  66 ( 6 )   2018年

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Progressive macrothrombocytopenia and hearing loss in a large family with DIAPH1 related disease.

Ganaha A, Kaname T, Shinjou A, Chinen Y, Yanagi K, Higa T, Kondo S, Suzuki M

American journal of medical genetics. Part A ( American Journal of Medical Genetics, Part A )  173 ( 10 ) 2826 - 2830   2017年10月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Isovaleric acidemia: Therapeutic response to supplementation with glycine, l-carnitine, or both in combination and a 10-year follow-up case study.

Chinen Y, Nakamura S, Tamashiro K, Sakamoto O, Tashiro K, Inokuchi T, Nakanishi K

Molecular genetics and metabolism reports ( Molecular Genetics and Metabolism Reports )  11   2 - 5   2017年06月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingosine levels

知念　安紹

Human Genome Variation   4 ( 17002 )   2017年04月

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingosine levels.

Chinen Y, Nakamura S, Yoshida T, Maruyama H, Nakamura K

Human genome variation ( Human Genome Variation )  4   17002   2017年 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH).

Hayashi S, Uehara DT, Tanimoto K, Mizuno S, Chinen Y, Fukumura S, Takanashi JI, Osaka H, Okamoto N, Inazawa J

PloS one ( PLoS ONE )  12 ( 8 ) e0181791   2017年 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Activity of daily living for Morquio A syndrome.

Yasuda E, Suzuki Y, Shimada T, Sawamoto K, Mackenzie WG, Theroux MC, Pizarro C, Xie L, Miller F, Rahman T, Kecskemethy HH, Nagao K, Morlet T, Shaffer TH, Chinen Y, Yabe H, Tanaka A, Shintaku H, Orii KE, Orii KO, Mason RW, Montaño AM, Fukao T, Orii T, Tomatsu S

Molecular genetics and metabolism ( Molecular Genetics and Metabolism )  118 ( 2 ) 111 - 22   2016年06月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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SNP array screening of cryptic genomic imbalances in 450 Japanese subjects with intellectual disability and multiple congenital anomalies previously negative for large rearrangements.

Uehara DT, Hayashi S, Okamoto N, Mizuno S, Chinen Y, Kosaki R, Kosho T, Kurosawa K, Matsumoto H, Mitsubuchi H, Numabe H, Saitoh S, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J

Journal of human genetics ( Journal of Human Genetics )  61 ( 4 ) 335 - 43   2016年04月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication syndrome.

Watanabe S, Shimizu K, Ohashi H, Kosaki R, Okamoto N, Shimojima K, Yamamoto T, Chinen Y, Mizuno S, Dowa Y, Shiomi N, Toda Y, Tashiro K, Shichijo K, Minatozaki K, Aso S, Minagawa K, Hiraki Y, Shimokawa O, Matsumoto T, Fukuda M, Moriuchi H, Yoshiura K, Kondoh T

American journal of medical genetics. Part A ( American Journal of Medical Genetics, Part A )  170A ( 4 ) 908 - 17   2016年04月 [ 査読有り ]

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Hematopoietic stem cell transplantation for Morquio A syndrome.

Yabe H, Tanaka A, Chinen Y, Kato S, Sawamoto K, Yasuda E, Shintaku H, Suzuki Y, Orii T, Tomatsu S

Molecular genetics and metabolism ( Molecular Genetics and Metabolism )  117 ( 2 ) 84 - 94   2016年02月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Genetic analyses of oculocutaneous albinism types 2 and 4 with eight novel mutations.

Okamura K, Araki Y, Abe Y, Shigyou A, Fujiyama T, Baba A, Kanekura T, Chinen Y, Kono M, Niizeki H, Tsubota A, Konno T, Hozumi Y, Suzuki T

Journal of dermatological science   81 ( 2 ) 140 - 2   2016年02月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Hematopoietic stem cell transplantation for Morquio syndrome type A

Tomatsu, S; Yabe, H; Tanaka, A; Chinen, Y; Kato, S; Suzuki, Y; Orii, T

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   117 ( 2 ) S114 - S114   2016年02月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Progressive hip joint subluxation in Saul-Wilson syndrome.

Chinen Y, Kaneshi T, Kamiya T, Hata K, Nishimura G, Kaname T

American journal of medical genetics. Part A ( American Journal of Medical Genetics, Part A )  167A ( 11 ) 2834 - 8   2015年11月 [ 査読有り ]

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Phenotypic Variability and Newly Identified Mutations of the IVD Gene in Japanese Patients with Isovaleric Acidemia.

Sakamoto O, Arai-Ichinoi N, Mitsubuchi H, Chinen Y, Haruna H, Maruyama H, Sugawara H, Kure S

The Tohoku journal of experimental medicine ( 東北ジャーナル刊行会 )  236 ( 2 ) 103 - 6   2015年06月 [ 査読有り ]

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Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive inborn error affecting leucine metabolism. It is caused by a deficiency in isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD), a mitochondrial matrix enzyme that catalyzes the oxidation of isovaleryl-CoA to 3-methylcrotonyl-CoA. IVD is a FAD-containing enzyme, consisting of four identical subunits. Clinical features of IVA include poor feeding, vomiting, lethargy, developmental delay, metabolic acidosis, and a characteristic "sweaty foot" odor. IVA is one of the target disorders for newborn screening by tandem mass spectrometry (MS/MS). The human <i>IVD</i> gene is located on chromosome 15q. To date, over 50 disease-causing mutations have been reported worldwide. In this study, we searched for <i>IVD</i> mutations in five Japanese patients with IVA (neonatal type, two patients; chronic intermittent type, two patients; and mild biochemical type, one patient). The diagnosis of IVA was confirmed by urinary organic acid analysis using gas chromatography and mass spectrometry. All coding exons and the flanking introns in the <i>IVD </i>gene were amplified by PCR and were directly sequenced. We thus identified six hitherto unknown mutations (p.G94D, p.E116K, p.M167T, p.L243P, p.L246P, and c.696+1G>T) and four previously reported (p.R53P, p.R395C, p.Y403C, and p.E411K) pathogenic mutations. All patients were compound heterozygotes, and each mutation was identified in a single patient. Pathogenicity of newly identified mutations was validated using computational programs. Among them, the p.M167T is believed to influence FAD binding, as the position 167 is present in one of the FAD-binding sites. Our results have illustrated the heterogeneous mutation spectrum and clinical presentation of IVA in the Japanese patients.

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Germline mutation of CBL is associated with moyamoya disease in a child with juvenile myelomonocytic leukemia and Noonan syndrome-like disorder.

Hyakuna N, Muramatsu H, Higa T, Chinen Y, Wang X, Kojima S

Pediatric blood & cancer ( Pediatric Blood and Cancer )  62 ( 3 ) 542 - 4   2015年03月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

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Impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation in patients with Morquio A syndrome.

Tomatsu S, Sawamoto K, Alméciga-Díaz CJ, Shimada T, Bober MB, Chinen Y, Yabe H, Montaño AM, Giugliani R, Kubaski F, Yasuda E, Rodríguez-López A, Espejo-Mojica AJ, Sánchez OF, Mason RW, Barrera LA, Mackenzie WG, Orii T

Drug design, development and therapy ( Drug Design, Development and Therapy )  9   1937 - 53   2015年 [ 査読有り ]

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Sanfilippo type B syndrome: five patients with an R565P homozygous mutation in the α-N-acetylglucosaminidase gene from the Okinawa islands in Japan

Chinen Y, Tohma T, Izumikawa Y, Uehara H, Ohta T.

J Hum Genet ( その他の出版社 )  ( 50 ) 357 - 359   2005年03月

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Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene.

Yanagi. K, Kaname. T, Chinen. Y, Naritomi. K.

Congenit Anom (Kyoto) ( その他の出版社 )  44 ( 3 ) 137 - 141   2004年03月

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A novel mutation (N32K) of GLUT2 gene in a Japanese patient with Fanconi-Bickel syndrome.

Matsuura. T, Tamura. T, Chinen. Y, Ohta. T.

Clin Genet ( その他の出版社 )  62 ( 3 ) 255 - 256   2002年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

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Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome.

Kurotaki. N, Imaizumi. K, Harada. N, Masuno. M, Kondoh. T, Nagai. T, Ohashi. H, Naritomi. K, Tsukahara. M, Makita. Y, Sugimoto. T, Sonoda. T, Hasegawa. T, Chinen. Y, Tomita. Ha. HA, Kinoshita. A, Mizuguchi. T, Yoshiura. Ki. K, Ohta. T, Kishino. T, Fukushima. Y, Niikawa. N, Matsumoto. N.

Nat Genet ( その他の出版社 )  30 ( 4 ) 365 - 366   2002年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

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No evidence of PEG1/MEST gene mutations in Silver-Russell syndrome patients.

Kobayashi. S, Uemura. H, Kohda. T, Nagai. T, Chinen. Y, Naritomi. K, Kinoshita EI, Ohashi. H, Imaizumi. K, Tsukahara. M, Sugio. Y, Tonoki. H, Kishino. T, Tanaka. T, Yamada. M, Tsutsumi. O, Niikawa. N, Kaneko-Ishino. T, Ishino. F.

Am J Med Genet ( その他の出版社 )  104 ( 3 ) 225 - 231   2001年03月

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limb-oto-cardiac syndrome

知念安紹

日本臨床、領域別症候群シリーズ ( その他の出版社 )  34 ( 95 )   2001年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

Two sisters with Toriello-Carey syndrome.

Chinen.Y.,et al.

Am J Med Genet ( その他の出版社 )  87 ( 3 ) 262 - 264   1999年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

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Two sisters with Toriello-Carey syndrome.

Chinen. Y, Ohta. T, et al.

Am J Med Genet ( その他の出版社 )  87 ( 3 ) 262 - 264   1999年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

Characterization of Marker Chromosomes by FISH Using Microdissected Probes from Old Carnoy-Fixed Cells: Report of Two Cases.

Chinen. Y., et al

Jpn J Hum Genet ( その他の出版社 )  ( 42 ) 543 - 549   1997年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

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Megalocornea-mental retardation syndrome: an additional case report.

Naritomi. K, Chinen. Y, Tohma. T.

Jpn J Hum Genet. 42 ( その他の出版社 )    461 - 465   1997年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

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Small Interstitial Deletion of The Long Arm of Chromosome 2 (2q24.3): Further Delineation of 2q Medial Monosomy Syndrome.

Chinen. Y., et al

Jpn J Hum Genet ( その他の出版社 )  ( 41 ) 323 - 328   1996年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

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Small Interstitial Deletion of The Long Arm of Chromosome 2 (2q24.3): Further Delineation of 2q Medial Monosomy Syndrome.

Chinen. Y, Tohma. T, Naritomi. K.

Jpn J Hum Genet ( その他の出版社 )  41   323 - 328   1996年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

Malpuech Facial Clefting Syndrome in a Japanese Boy with Cardiac Defects.

Chinen. Y, Naritomi. K

Jpn J Hum Genet ( その他の出版社 )  ( 40 ) 335 - 338   1995年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

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Malpuech Facial Clefting Syndrome in a Japanese Boy with Cardiac Defects.

Chinen. Y, Naritomi. K

Jpn J Hum Genet ( その他の出版社 )  40   335 - 338   1995年03月

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

Characterization of Marker Chromosomes by FISH Using Microdissected Probes from Old Carnoy-Fixed Cells: Report of Two Cases.

Chinen. Y, Izumikawa. Y, Naritomi. K

Jpn J Hum     1900年01月 [ 査読有り ]

掲載種別: 研究論文（学術雑誌）

Four novel

Miyake. N, Visser. R, Kinoshita. A, Yoshiura. K, Niikawa. N, Kondoh. T, Matsumoto. N, Harada. N, Okamoto. N, Sonoda. T, Naritomi. K, Kaname. T, Chinen. Y, Tonoki. H, Kurosawa. K.

その他の掲載誌 ( その他の出版社 )    1900年

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

Two newly identified genomic mutations in a Japanese female patient with fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency

Matsuura. T, Chinen. Y, Arashiro. R, Katsuren. K, Tamura. T, Hyakuna. N, Ohta. T.

その他の掲載誌 ( その他の出版社 )    1900年

掲載種別: 研究論文（その他学術会議資料等）

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